בדיקת סקר ביוכימי הינו שם כוללני לכל הבדיקות הבודקות את הסיכוי של העובר ללקות בתסמונת דאון או תסמונות נוספות.
חלבון עוברי ובדיקת תבחין משולש הם בעצם אותה בדיקה .
תבחין משולש הינה בדיקת סקר אשר מעריכה סיכונים ולא מאבחנת, ולכן אין להסתמך על הבדיקה הזו בלבד .
הסמנים הנבדקים:
חלבון עוברי
HCG- הורמון שמקורו בשליה
אסטריול
אינהיבין A – סמן נוסף שמעלה את רגישות הבדיקה
בדיקת תבחין משולש מתבצעת בשבוע 16-20 להריון, ומטרתה להעריך סיכונים לתסמונת דאון או מומים במערכת העצבים של העובר.
במידה ותוצאות השקלול של שלושת הסמנים בבדיקת תבחין משולש יהיו גבוהים , הנ"ל יכול להעיד על סיכוי גבוה לקיום מום במערכת העצבים .
במידה והתוצאה המתקבלת אינה תקינה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר .
במידת רמת חלבון גבוהה ללא קשר לשני הסמנים האחרים , מומלץ לבצע בדיקת סקירה ממוקדת למערכת העצבים של העובר.
חשוב לציין :
בדיקת תבחין משולש מאבחן רק כ-60% ממקרים של תסמונת דאון , לכן עדיין קיים סיכוי לילוד עם תסמונת דאון למרות שהבדיקה יצאה תקינה .
לאבחון יותר מדויק של תסמונת דאון , ניתן להעזר בבדיקות של שקיפות עורפית וסקירת מערכות.
כיום קיימות בדיקות נוספות חדשות יותר ומדויקות יותר :
הבדיקה המרובעת / התבחין המרובע : כוללת את בדיקת תבחין המשולש וגם את הסמן אינהיבין A
הבדיקה המחוברת : כוללת בדיקת שקיפות עורפית והורמונים hCG וpapp-a
הבדיקה המשולבת : כוללת בדיקת הורמונים hCG ו- papp-a ,אינהיבין ושקיפות עורפית
בעזרת בדיקות הנ"ל ניתן להגיע לרמת דיוק של כ-90% , אך אף בדיקה לא נותנת הבטחה כי העובר יוולד ללא תסמונת דאון.
במידה והתוצאות יצאו לא תקינות , ניתן לבצע בדיקות כרומזומליות נוספות כגון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר.
בדיקות מומלצות לגילוי מתכות כבדות ומינרלים שונים בגוף בטרם כניסה להריון :
בדיקת שיער או ציפורניים הבודקת 34 אלמנטים
בדיקת שיער או ציפורניים הבודקת 56 אלמנטים
כדאי לבצע יעוץ מקדים עם מומחה לצורך אבחון וקביעת הצורך בבדיקה ספציפית.
