נשים יקרות,
עוד לפני שאתן מתכננות להיכנס להריון , חשוב לדאוג לבצע כמה דברים חשובים בינהם בדיקות גנטיות על מנת שילדכן יוולד בריא ושלם, ונטילת חומצה פולית לפחות 3 חודשים בטרם כניסה להריון.
האם כולם צריכים לבצע בדיקות גנטיות?
לכל משפחה נורמטיבית ובריאה קיים ברקע סיכון למחלות גנטיות , הואיל וכל אחד מאיתנו נושא מטען גנטי מסוים שיכול לעבור לצאצאים וכיוון שאין סמן חיצוני שיכול להעיד על מחלה כזו או אחרת , חייבים לבצע בדיקות גנטיות.
רוב המחלות הינן תורשתיות , ולכן חשוב לבדוק את המטען הגנטי אצל האם , ובמידת חריגה בממצאים אצל האחד , יש לבצע את הבדיקה גם אצל בן הזוג.
חלק ממחלות ניתן למנוע בגילוי מוקדם מבדיקות גנטיות , כיוון שחלקן שכיחות יותר בעדות מסוימות.
כיצד מבצעים בדיקות גנטיות ?
בדיקות גנטיות מבוצעות בעזרת בדיקת דם פשוטה אך הפענוח של הבדיקות מהווה אתגר עבור צוות המעבדה .
האבחון וקבלת התוצאות בדרך כלל מהירות אך לעיתים ישנו צורך לבדוק גם את בן הזוג ואפילו בני המשפחה.
התהליך עלול להיארך שבועות וזה לא תמיד מוסיף ללחץ והתרגשות המובנים מאליהם בהריון ולכן מומלץ לבצע את כל הבדיקות הנדרשות עוד בטרם כניסה להריון.
במידה ואחד מבני הזוג נמצא כנשא של מחלה מסוימת , בדרך כלל מומלץ לבדוק גם את בן הזוג ובמידה ואין קרבה משפחתית בין בני הזוג ואין ממצאים חריגים , בכך יסתיים התהליך.
במידה ושני בני הזוג נמצאו כנשאים של הגן , זה אומר כי ישנו סיכוי של 25% כי הילד יקבל את הגן הפגום ויחלה במחלה , אך בשאר המקרים ישנו סיכוי של 25% שהחלד יוולד בריא ו50% שהתינוק יהיה נשא אך לא יחלה.
רוב המחלות עוברות דרך הכרומוזום X אך לא תמיד.
במה תורם לנו הגילוי המוקדם לנשאות הגן ?
באם ביצעתם את הבדיקה בטרם היכנס להריון ,וגיליתם כי הנך נשא/ית את הגן שעלול לגרום לצאצא חולה ,הידע הזה תורם לכם לגבי תכנון וקבלת החלטות טובות יותר לגבי המשפחה .
קיימות שתי אפשרויות :
בדיקת אבחון טרום לידתי – מדובר בבדיקת סיסי שליה ( שבוע 10-12 ) או בדיקת מי שפיר ( שבוע 16-20 ).
שתי הבדיקות נותנות לנו מידע מדויק לגבי מצב העובר בעקבות הגן החולה.
בשלב מוקדם זה בני הזוג יהיו מודעים למצב העובר ובאם להמשיך את ההריון או לא.
אבחון בטרם השרשה - בני הזוג יעברו הפריית מבחנה , הביציות יבדקו במעבדה ורק העוברים הבריאים יוחזרו לרחם.
אין להקל ראש בביצוע בדיקות גנטיות כיוון שהתקופה המדהימה והמרגשת היא גם לחוצה ומלאת מתחים ולכן בירור מוקדם יקל עליכם ויוריד לחץ מיותר.
המלצות לבדיקות גנטיות :
ישנן הרבה התלבטויות בגין אילו בדיקות לבצע , ולכן ישנן המלצות לביצוע בדיקות לפי המוצא ויש בדיקות כלליות המומלצות לרוב האוכלוסיה.
במידה וביצעתם את הבדיקות הגנטיות ונמצא כי קיים סיכוי גבוה לפגם גנטי אצל התינוק, יש לפנות ליעוץ גנטי אצל הרופא ולהמשך בירור.
בדיקות מומלצות לגילוי מתכות כבדות ומינרלים שונים בגוף בטרם כניסה להריון :
בדיקת שיער או ציפורניים הבודקת 34 אלמנטים
בדיקת שיער או ציפורניים הבודקת 56 אלמנטים
כדאי לבצע יעוץ מקדים עם מומחה לצורך אבחון וקביעת הצורך בבדיקה ספציפית.
